Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE LAS CADENAS PESADAS 
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Descriptor Inglés:   Heavy Chain Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad de las Cadenas Pesadas 
Descriptor Portugués:   Doença das Cadeias Pesadas 
Sinónimos Español:  Enfermedad de Franklin
Enfermedad de Cadena gamma
Enfermedad de Cadena mu  
Categoría:   C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
Definición Español:   Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el cual grandes cantidades de cadenas pesadas anormales se excretan por la orina. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero ellas tienen una deleción que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes. 
Nota de Indización Español:   especifique el fragmento de inmunoglobulina coordine secundario, como enfermedad de cadena gamma = ENFERMEDAD DE LAS CADENAS PESADAS (como primario) + CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA (como secundario); ENFERMEDAD DE CADENA ALFA que es UP de ENFERMEDAD INMUNOPROLIFERATIVA DEL INTESTINO DELGADO está disponible
Relacionados Español:   Cadenas Pesadas de Inmunoglobulina
 
Calificadores Permitidos Español:  
sangre líquido cefalorraquídeo
inducido químicamente clasificación
congénito complicaciones
dietoterapia diagnóstico
quimioterapia economía
etnología embriología
enzimología epidemiología
etiología genética
historia inmunología
metabolismo microbiología
mortalidad enfermería
patología prevención & control
fisiopatología parasitología
psicología radiografía
rehabilitación cintigrafía
radioterapia cirugía
terapia orina
ultrasonografía veterinaria
virología  
Número del Registro:   6512 
Identificador Único:   D006362 

Ocurrencia en la BVS:
 

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